Resumen

Introducción

Las variaciones del desarrollo sexual (VDS) son un grupo heterogéneo de condiciones congénitas caracterizadas por discordancia entre el sexo cromosómico, gonadal o fenotípico Dentro de las VDS, el síndrome de persistencia de conductos de Müller (PMDS) corresponde a una de las formas menos frecuentes en individuos con cariotipo 46,XY. En Sudamérica, y particularmente en Chile, no existen registros epidemiológicos robustos. La información proviene de reportes aislados, lo que dificulta estimar su incidencia real.

Presentación del Caso

Paciente de 1 año,  con 2 hermanos portador de VDS, ecografía compatible con testículos intrabdominales e imagen sugerente de útero. Cariotipo: 46,XY.Estudio genético molecular: Dos variantes de significado incierto (VUS) en gen AMHR2 Laparoscopia exploradora: se identifican ambos testículos intraabdominales con vasos cortos y presencia de restos müllerianos.

Discusión

El caso descrito corresponde a un síndrome de persistencia de conductos de Müller (PMDS). La presencia de dos hermanos varones con VDS de características similares sugiere un patrón de herencia autosómico recesivo, concordante con lo descrito en la literatura internacional, donde la mayoría de los casos familiares se relacionan con mutaciones en AMH o AMHR2. El diagnóstico definitivo se establece mediante la combinación de clínica, hallazgos de imagen (presencia de útero y testículos intraabdominales) y confirmación genética. El PMDS se asocia a diversas complicaciones a largo plazo. Infertilidad y riesgo tumoral.  

Conclusión

Los casos de VDS pueden asociarse a estigma social y dificultades en la comunicación con las familias. Es importante destacar que el diagnóstico molecular no es requisito para realizar un abordaje quirúrgico. En la mayoría de los reportes, el diagnóstico inicial se realiza con ecografía o laparoscopia exploradora, que permiten identificar las estructuras persistentes y planificar la cirugía. La literatura enfatiza que la preservación gonadal debe ser prioritaria, buscando un equilibrio entre reducción de riesgo tumoral y preservación de fertilidad.