Resumen

El tumor testicular de células germinales (TTCG) es la neoplasia maligna más frecuente en hombres fértiles. Su etiología es multifactorial y no completamente dilucidada, aunque se asocia a factores ambientales y genéticos. El componente hereditario de primer grado confiere una susceptibilidad 6-10 veces mayor. Diversos estudios han sugerido la participación de variantes de genes reguladores de la diferenciación germinal y de deleciones del cromosoma Y. Entre ellas, las deleciones parciales de la región AZFc (Delp-AZFc), en especial del tipo gr/gr, se relacionan con mayor riesgo de seminomas en poblaciones europeas, así como deterioro espermatogénico e infertilidad. Sin embargo, pese a que Chile presenta una de las incidencias más altas de TTCG en Sudamérica, no se conoce la prevalencia de Delp-AZFc. Nuestro objetivo es analizar incidencia y rol potencial como biomarcador de riesgo, caracterizando tipo tumoral, lateralidad, historia familiar y antecedentes de criptorquidia o infertilidad. Presentamos resultados preliminares de 92/94 pacientes con TTCG y 145 hombres sanos normozoospérmicos previamente estudiados, todos con consentimiento informado aprobado por comités de ética. La detección de DelP-AZFc se realizó en DNA de sangre periférica mediante amplificación por cadena de polimerasa con partidores diagnósticos validados: sY1291(gr/gr), sY1191(b2/b3) y sY1191, sY1291, sY1161 y sY1197(b1/b3). Los casos presentaban antecedentes de fertilidad (38/92=53%), infertilidad o recuento espermático seminal ≤ 5.106 millones/ml (10/92=11%) sin microdeleciones del cromosoma Y. La histopatología tumoral en el 80% de los casos fue seminoma (n=28), no seminoma (n=26, 13 mixtos), mixto (n=19) o carcinoma intratubular (GCNIS, n=2), y donde 20% (19/94) fue bilateral. La prevalencia de delp-AZFc en casos (3/92=3,3%) y controles (3/145=2,1%) fue similar (P ≥0,05, chi2). En el grupo de neoplasias bilaterales observamos un 5,3% (1/19) de Delp-AZFc, pero tampoco observamos diferencias significativas al comparar con el total de Delp-AZFc del grupo control (2,1% versus 5,3%) o al comparar por tipo de deleción gr/gr (1/19= 5,3% versus 1/143=0,7%) o b2/b3 (0% versus 2/143=1,4%).