Resumen

Introducción:

El cáncer renal (CR) puede asociarse a síndromes hereditarios en pacientes jóvenes, con enfermedad bilateral/multifocal o antecedente familiar. El estudio genético (EG) ha cobrado relevancia por sus implicancias pronósticas, riesgo de recurrencia, asociación con nuevas neoplasias y repercusiones familiares en consejería genética. Diversas sociedades (NCCN, EAU) recomiendan su realización en población de riesgo. A la fecha, no existen series nacionales que reporten resultados de EG en CR.

Objetivo:

Describir la proporción de pacientes con CR que cumplen criterios para EG, evaluar proporción de pacientes que se realizan el estudio y sus resultados en un centro nacional de referencia.

Métodos:

 

Análisis retrospectivo de una base prospectiva de pacientes sometidos a cirugía por CR entre enero2023–2025. Se aplicaron criterios NCCN: edad <46 años, antecedente familiar de CR, bilateralidad/multifocalidad, histología compatible con formas hereditarias o manifestaciones sindrómicas. Se evaluó la proporción de pacientes con indicación de EG, cobertura  del EG y resultados del EG con panel oncológico extendido.

Resultados:

 

En el periodo de estudio se identificaron 357 pacientes intervenidos con diagnostico de CR, 65 (18,2%) cumplieron criterios para EG. 52 (80%) por edad <46 años, 13 (20%) por antecedente familiar y 8 (12,3%) por enfermedad bilateral/multifocal. 14 (20%) pacientes con criterios de estudio accedieron a EG mediante panel oncológico extendido. Entre ellos se identificaron 2 mutaciones patogénicas (14%: BRCA1 y MITF), 6 variantes de significado incierto (VUS, 46,1%) y 6 negativos (38,5%).

Conclusión:

En esta primera serie nacional, un 18% de pacientes sometidos a nefrectomía por CR cumplieron criterios de EG, siendo la edad temprana al diagnóstico la principal indicación. Sin embargo, solo el 20% accedió al estudio, con identificación de mutaciones patogénicas en el 14% de los casos estudiados. Estos hallazgos concuerdan con la literatura internacional y refuerzan la necesidad de fortalecer la indicación y cobertura de la asesoría genética para garantizar acceso oportuno a estudios moleculares adecuados en población de riesgo, lo que permiten ajustar seguimientos, realizar screening de segundas neoplasias y realizar consejerías genéticas adecuadas para aso integrar la medicina de precisión en el manejo del CR en Chile.